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兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期
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【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。
染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題
龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。
嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲
嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。
晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診
晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。
晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。
治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔
目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。
誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科
無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。
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彰銀攜手華山會 送愛獨居老人
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【記者洪曉蕾台北報導】金融業做公益送暖獨居老人，人瑞王爺爺樂開懷！彰化銀行持續攜手華山基金會舉辦「愛老人 愛團圓」活動，24日宣布認捐500份年菜禮盒，並將於農曆年前出動志工為獨居老人送年菜，祈願獨老新春年菜滿廚房，長假日日不斷炊。
為了關懷弱勢長輩，彰銀已連續5年和華山基金會合作年菜專案，捐年菜、送愛到家。至今已巡迴臺南、高雄、臺中及臺北舉辦配送年菜的志工活動，這次也將在農曆年前由彰銀北區志工隊協同華山基金會，深入鄰里到長輩家中送年菜、關懷長輩、陪他們做運動及測量血壓等服務，讓長輩也能夠在過年期間享用豐盛的年菜，感受家常的幸福。
這次「愛老人 愛團圓」公益活動，彰銀特別選在24日聖誕節前夕，由董事長張明道率先帶領北區志工隊前往探訪人瑞王爺爺，除了致贈禦寒物資，也邀請住在附近的獨居長輩們前來一起圍爐，同時為王爺爺慶祝108歲生日，度過熱鬧、溫馨的時光。
高齡107歲的王爺爺，軍旅出身，膝下無子女，老伴過世後，愛熱鬧的他，隨著身體退化經常只能困坐家中，生活必需倚賴華山基金會的愛心支援，像這樣的案例不過是全臺許多個故事之一。因此，彰銀除了捐錢出力外，也呼籲社會大眾重視老人議題，將愛老人的心化為實際行動，捐年菜、做義工、支持長期服務經費一起推動敬老、護老、扶老的友善社會。
華山基金會表示，目前已在全臺成立383個社區愛心天使站，服務23,000位長輩，其中臺北市服務的弱勢長輩約930位，常年提供免費關懷訪視、家務整理、陪同取藥、原床泡澡、護甲及促進社會參與等多項服務，期盼社會大眾共同支持「愛老人 愛團圓」公益活動，為孤寂的生命點亮希望的燭光。2018/12/24
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